Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra việc bảo vệ khỏi sốt rét nghiêm trọng nhất liên quan đến sự biến đổi tự nhiên trong các thụ thể trên tế bào hồng cầu ở người. Một nghiên cứu đã xác định được sự sắp xếp lại di truyền của thụ thể glycophorin trong hồng cầu làm giảm 40% nguy cơ sốt rét nặng. Điều này mở ra một con đường nghiên cứu mới cho các liệu pháp chữa bệnh sốt rét.
Một nghiên cứu mới cho thấy các biến thể cấu trúc lớn trong gen glycophorin ở người, thường gặp ở châu Phi là những biện pháp phòng bệnh. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng việc bảo vệ khỏi các dạng sốt rét nghiêm trọng nhất liên quan đến sự biến đổi tự nhiên trong các tế bào hồng cầu ở người.
Nghiên cứu của Viện Wellcome Trust Sanger, Trung tâm phòng chống ung thư ở người và cộng tác viên đã xác định được sự sắp xếp lại di truyền của các thụ thể glycophorin trong hồng cầu làm giảm 40% nguy cơ sốt rét nặng.
Hình 1
Xuất bản trong Tạp chí Khoa học, đây là nghiên cứu đầu tiên cho thấy các biến thể cấu trúc lớn trong gen glycophorin ở người, thường gặp ở châu Phi bảo vệ chống lại bệnh sốt rét. Nó mở ra một con đường mới cho nghiên cứu vaccine phòng bệnh sốt rét xâm nhập vào tế bào hồng cầu. Hơn 200 triệu người mỗi năm bị bệnh sốt rét và bệnh này đã gây tử vong cho gần nửa triệu người trên toàn thế giới vào năm 2015. Bệnh lây truyền qua muỗi, KSTSR phổ biến nhất ở châu Phi là Plasmodium falciparum và cũng là chủng nguy hiểm nhất.
Ký sinh trùng Plasmodium spp. nhiễm vào các tế bào hồng cầu ở người và xâm nhập vào các thụ thể trên bề mặt tế bào. Các nghiên cứu trước đây về khả năng đề kháng với sốt rét tự nhiên đã liên quan đến một bộ phận của bộ gen người gần một nhóm các thụ thể gen. Những thụ thể này là glycophorin nằm trên bề mặt các tế bào hồng cầu và nằm trong số nhiều thụ thể có liên quan đến loài Plasmodium falciparum.
Tuy nhiên, chỉ bây giờ mới được chứng minh là tham gia vào việc phòng chống bệnh sốt rét. Các nhà nghiên cứu điều tra glycophorin của bộ gen chi tiết hơn so với trước đây sử dụng dữ liệu trình tự bộ gen mới của 765 tình nguyện viên ở Gambia, Burkina Faso, Cameroon và Tanzania. Sử dụng thông tin mới này, họ thực hiện một nghiên cứu trên khắp Gambia, Kenya và Malawi bao gồm 5310 cá nhân từ dân số bình thường và 4579 người nhập viện vì bệnh sốt rét nặng. Họ phát hiện ra rằng những người có sự sắp xếp lại đặc biệt của gen mã hóa glycophorin đã giảm 40% nguy cơ sốt rét nghiêm trọng.
TS. Ellen Leffler thuộc Đại học Oxford, tác giả đầu tiên của bài báo cho hay. Chúng tôi tìm thấy trên một số người có một sự sắp xếp lại phức hợp gen GYPA và GYPB, tạo thành một glycophorin lai và những người này ít có khả năng bị biến chứng nghiêm trọng hơn. Gen GYPB‐A lai được tìm thấy trong một nhóm máu hiếm đặc biệt ‐ một phần của hệ thống nhóm máu MNS ‐ nơi nó được gọi là Dantu. Nghiên cứu cho thấy giống lai Dantu GYPB‐A có mặt ở một số người từ Đông Phi, Kenya, Tanzania và Malawi, nhưng nó không có trong các tình nguyện viên thuộc quần thể Tây Phi.
Hình 2
TS. Kirk Rockett, Đại học Oxford, cho biết phân tích các trình tự DNA cho phép xác định vị trí của liên kết giữa glycophorins A và B. Trong gen lai, trình tự này là đặc trưng của kháng nguyên Dantu trong MNS hệ thống nhóm máu. Nghiên cứu cụm gen glycophorin để xác định sự khác biệt giữa các trình tự của ba gen là vô cùng khó khăn. Nghiên cứu này cho thấy cái nhìn sâu sắc về việc mở rộng khu vực và cách nó kết nối với hệ thống nhóm máu MNS và ảnh hưởng đến tính nhạy cảm với sốt rét.
Giáo sư Dominic Kwiatkowski, tác giả chính của Viện Wellcome Trust Sanger và Đại học Oxford cho biếtchúng ta đang bắt đầu thấy rằng vùng glycophorin của bộ gen có một vai trò quan trọng trong việc bảo vệ con người chống lại bệnh sốt rét. Các thụ thể xâm nhập lycophorin có thể bảo vệ đáng kể chống lại sốt rét nghiêm trọng, hy vọng sẽ truyền cảm hứng cho nghiên cứu thêm về chính xác Plasmodium falciparum xâm nhập vào các tế bào hồng cầu và điều này cũng giúp chúng ta khám phá những điểm yếu mới của ký sinh trùng có thể bị khai thác trong các can thiệp trong tương lai chống lại căn bệnh chết người này.
Hệ thống MNS là một hệ thống nhóm máu của con người dựa trên hai gen ‐ glycophorin A và glycophorin B ‐ trên nhiễm sắc thể số 4. Có 46 kháng nguyên trong hệ thống; phổ biến nhất được gọi là M, N, S, S và U.
