Ngày 15/10/2014. Malaria news ‐ Sốt rét định hình bộ gen ngườinhư thế nào (How malaria is shaping the human genome). Nghiên cứu bởi mộthiệp hội đa quốc gia bao gồm các thành viên từ Trường Đại học Tây Úc (The University of Western Australia) đã phát hiện ra rằng những thay đổi di truyền nhỏ giúp cải thiện sự sống còn chống lại bệnh sốt rét, và trẻ em mang những gen này có một cơ hội tốt hơn để đi băng qua chúng.
Trải qua hàng nghìn năm, bệnh sốt rét đã được biết đến là một kẻ giết ngườichủ yếu là trẻ em châu Phi và các phần khác của thế giới,để thực hiện được như vậy, nó có được sức mạnh về sự lựa chọn tiến hóa trên hệ gen của con người. Phó giáo sư Laurens Manning, giáo sư Timothy Davis và Tiến sĩ Moses Laman từ Đại học Tây Úc cùng với cộng tác viên từPapua New Guinea (PNG) đóng góp dữ liệu lâm sàng và vật liệu di truyền từ PNG, vị trí đại diện tại Châu Đại Dương. Lần đầu tiên, các nhà nghiên cứu đã thấy một sự thỏa hiệp về mặt sinh học thông qua các thể khác nhau của cùng một bệnh, phát hiện này nhấn mạnh sự phức tạp trong cách bộ gen của con người có thể đã được định hình bởi bệnh sốt rét và các bệnh truyền nhiễm khác.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng các biến thể di truyền (genetic variants) trở nên cân bằng trong quần thể nếu có một nhược điểm mang gen. Hemoglobin hồng cầu hình liềm (HbS) được coi là một ví dụ điển hình của quá trình này, trong đó trẻ em mang một bản sao của gen được bảo vệ gần như hoàn toàn khỏi sốt rét thể não, một thể rất nghiêm trọng của bệnh sốt rét có tỷ lệ tử vong vào khoảng một phần năm số trẻ em bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, nếu một đứa trẻ có hai bản sao của biến thể di truyền,thì chúng phát triển bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) và thường chết trước khi trưởng thành. Rất có thể là các biến thể di truyền khác tồn tại, thật vậy, nhiều biến thể di truyền khác hoặc đa hình đã được báo cáo là có liên quan đến sự nhạy cảm hoặc bảo vệ tránh bệnh sốt rét nhưng khác với HbS, hầu hết trong số này đã cho thấy kết quả trái ngược nhau hoặc không được nhân rộng ở những nơi khác.
Mạng lưới dịch tễ học gen sốt rét (Malaria Genomic Epidemiology Network_MalariaGEN) do Giáo sư Dominic Kwiatkowski từ Trung tâm Welcome Trust về gen người cho Human tại Oxford là một nghiên cứu bệnh chứng lớn đa trung tâm về bệnh sốt rét nặng. Các mối liên kết dược báo cáo trước đó về các biến thể di truyền đã được đánh giá lại tại 12 địa điểm ở 11 quốc gia với gần 12.000 trẻ em bị sốt rét nặng và so sánh các gen của chúng với 17.000 gen chứng mà không bị sốt rét nặng.
Các kết quả được công bố trực tuyến trên tạp chí Nature Genetics tuần trước chứng minh rằng các mối liên quan trong nhiều báo cáo trước đây về biến thể di truyền chưa được tái tạo. Tác dụng bảo vệ mạnh mẽ và nhất quán đã được quan sát với HbS (86%), nhóm máu O (26%) và ba gen khác (ATP2B4, HBC và CD40L). Tuy nhiên, những phát hiện đáng chú ý nhất là tại một gen mã hóa glucose‐6‐phosphate dehydrogenase (G6PD). Mặc dù không có hiệu quả tổng thể nhưng trẻ em mang biến thể G6PD thiếu hụt được bảo vệ nhằm tránh sốt rét thể não nhưng dễ bị thiếu máu trầm trọng, một hình thức khác của bệnh sốt rét nặng.
