Sinh học phân tử là một lĩnh vực quan trọng để khám phá hệ gen bên trong, nghiên cứu cấu trúc, mối tương quan và biểu hiện kiểu gen (genotype) của đối tượng. Như vậy, nói đến sinh học phân tử nghĩa là nói đến các loại kiến thức cơ bản về gen và di truyền cũng như các loại kỹ thuật nhằm phục vụ cho quá trình nghiên cứu và thực nghiệm lĩnh vực này.
Chúng ta cũng cần phân biệt chính xác các phân ngành cơ bản của sinh học phân tử nghiên cứu chẩn đoán (molecular diagnosis) và giám định (molecullar identification); nghiên cứu phân loại (molecular classification) và quan hệ loài (molecular taxonomy); nghiên cứu phả hệ (molecular phylogeny) và tiến hoá lịch sử (molecular evolutionary history). Các phân ngành cơ bản này không đứng riêng lẻ, mà thành quả của mỗi một loại hình nghiên cứu đó có tác dụng tương tác hỗ trợ cho các phân ngành liên quan tận dụng dữ liệu để tiến trình nghiên cứu thuận lợi hơn, chính xác hơn.Trong thời đại hiện nay, nói đến nghiên cứu sinh học phân tử, phải cần thiết nói đến việc sử dụng và tận dụng các loại kỹ thuật và công cụ hiện đại, trước hết phải kể đến các kỹ thuật ADN và protein (DNA and protein technology), các công cụ và dụng cụ, trang thiết bị, bao gồm các chương trình sinh‐tin học (bioinformatics) và các loại thiết bị kỹ thuật cao như máy nhân bản ADN (máy PCR), máy tính điện tử (computer) v.v…
 |
| KTV đang tiến hành kỹ thuật nghiên cứu PCR loại muỗi sốt rét tại labo Viện Sốt rét KST ‐CT Quy Nhơn. |
Trong cùng một giống (genus) mối tương quan phân tử được khai thác ở khía cạnh tìm hiểu liên quan phân loại. Khi mối quan hệ đó của loài và loài được nghiên cứu xa hơn, hệ thống hơn, thì mối quan hệ đó không dừng ở mức độ phân loại nữa mà tiến xa hơn về liên quan phả hệ và lịch sử tiến hoá. Nghiên cứu hệ thống phả hệ, tạo nên cây phả hệ (phylogenetic tree) phải dựa vào kỹ thuật sinh học phân tử để góp phần chínhxác hóa hệ thống phân loại nói chung và góp phần cung cấp dữ liệu cho việc thiết lập quỹ gen để bảo tồn chúng. Sự kết hợp và ứng dụng công nghệ sinh học phân tử trong nghiên cứu sinh thái đã tạo nên một mối quan hệ mật thiết của một loại hình nghiên cứu mới: công nghệ sinh thái học phân tử (molecular eco‐biotechnology). Phân biệt tính thuần chủng và tổ hợp lai của các loài, trong đó có các loài động vật mà số lượng tồn tại còn rất ít, hoặc tính năng sinh sản bảo vệ loài rất chậm, nếu hoàn toàn dựa vào đặc tính ngoại hình (phân loại hình thái) sẽ không đảm bảo cơ sở vững vàng về di truyền học, có nguy cơ sẽ dẫn đến những nguy hại trong những thế hệ tiếp theo. Khi sinh học phân tử đã thực sự được ứng dụng rộng rãi, Ngân hàng Gen và các Trung tâm Dữ liệu quốc tế (Data Base) đã lưu trữ số liệu đại diện cho nhiều chủng loài quan hệ gần, và điều kiện nghiên cứu và ứng dụng đã cho phép, thì việc nghiên cứu phân loại, phả hệ là sự kết hợp của nghiên cứu phân loại hình thái dựa trên kiểu hình, với nghiên cứu phân loại sinh học phân tử dựa trên kiểu gen. Trong hệ gen chứa nhiễm sắc thể (hệ gen của nhân tế bào), không phải tất cả các vùng gen đều ổn định (DNA stability), mà hệ gen được phân chia thành những vùng có tính ổn định cao, ổn định thấp và bất ổn định. Những vùng bất ổn định (unstable) thông thường chứa rất nhiều nucleotit thuộc loại hình Ađênin (A) và Thymin (T), hay ngược lại, Guanin và Cytosin; nói cách khác hàm lượng A+T rất cao hoặc ngược lại.Vùng bất ổn định cũng thường lại là vùng có nhiều cấu trúc lặp 2, 3, hoặc 4 nucleotit (tandem repeats). hoặc hàng chục nucleotit (mini‐satellite) và chúng là đối tượng của sự giãn nở của gen hoặc trật tự nucleotit trong vùng, dẫn đến hậu quả di truyền rất nặng nề. Những gen nằm trong các vùng ổn định cao và thấp được chia làm hai nhóm: nhóm gen giữ nhà (house‐keeping genes) và nhóm gen đối phó (contingency genes), trong đó nhóm gen giữ nhà có hệ số đột biến thấp, sản phẩm của chúng có tính bảo tồn chức năng nghiêm ngặt, còn nhóm gen đối phó có hệ số đột biến cao, tạo sản phẩm linh hoạt trong cơ chế thích ứng đối phó với sự thay đổi của môi trường. Hầu như tất cả các gen đối phó này không hoặc ít được coi là đối tượng nghiên cứu của sinh học phân tử trong xây dựng phả hệ và phân loại.
Phương pháp Sinh học phân tử đang được ứng dụng ngày càng rộng rãi và có hiệu quả trong mọi lĩnh vực sinh học. Đó là việc sử dụng các kỹ thuật ADN (trước hết là kỹ thuật PCR) và kỹ thuật Protein để xác định chuỗi gen hay chuỗi axit amin của từng gen, cũng như lập bản đồ gen của từng khu vực nhất định trong hệ gen của loài cần chẩn đoán để so sánh đối chiếu với những loài khác, nhằm xác định chính xác loài mong muốn. Có rất nhiều phương pháp chẩn đoán sinh học phân tử, trước hết phải kể đến phương pháp di truyền học tế bào, phương pháp hợp lại ADN‐ADN. phương pháp hợp lại ADN phóng xa, phương pháp phân tích tiền thái phân đoan ADN bằng kỹ thuật enzym giới hạn (RFLP), cũng như rất nhiều phương pháp sử dụng phản ứng PCR (polymerase chain reaction) hoặc phối hợp PCR với phương pháp AND.
