Ngày 27/11/2014.
Các nhà khoa học đã giải mã trình tự bộ gen của 16 loài muỗi Anopheles từ khắp nơi trên thế giới. Muỗi Anopheles chịu trách nhiệm cho việc truyền ký sinh trùng sốt rét ở người gây ra với một ước tính khoảng 200 triệu trường hợp và hơn 600.000 ca tử vong mỗi năm. Tuy nhiên, trong số gần 500 loài Anopheles khác nhau, chỉ một vài chục loài có thể mang ký sinh trùng và chỉ có một số ít các loài chịu trách nhiệm cho phần lớn sự lan truyền. Besansky và các đồng nghiệp của bà đã nghiên cứu sự khác biệt di truyền giữa các loài truyền ký sinh trùng chết người này và các loài vô hại (nhưng vẫn còn gây phiền nhiễu). Hai bài báo được công bố trong ngày hôm nay (27/11/2014) ấn bản của tạp chí Science Express, một ấn phẩm điện tử của tạp chí khoa học trước khi in, mô tả so sánh bộ gen chi tiết của những con muỗi và loài nguy hiểm nhất trong số đó là Anopheles gambiae, những kết quả này cung cấp những hiểu biết mới về cách các loài này có liên quan với nhau như thế nào và sự tiến hóa năng động bộ gen của chúng có thể đóng góp vào sự linh hoạt của chúng nhằm thích ứng với môi trường mới và tìm kiếm máu người, những bộ gen mới được giải mã trình tự đại diện cho một đóng góp đáng kể vào các nguồn lực khoa học mà sẽ nâng cao hiểu biết của chúng ta về các đặc điểm sinh học đa dạng của muỗi và giúp loại bỏ các bệnh có tác động lớn đến sức khỏe cộng đồng trên toàn cầu.
 |
Ký sinh trùng sốt rét được truyền sang người do chỉ một vài chục trong hàng trăm loài Anopheles, và trong số này, chỉ có một số ít được đánh giá là vector truyền bệnh cao, như vậy mặc dù có khoảng một nửa dân số thế giới có nguy cơ mắc bệnh sốt rét, hầu hết số ca tử vong xảy ra ở tiểu vùng Saharan châu Phi, quê nhà của loài vector chính là Anopheles gambiae. Sự khác nhau về khả năng của các loài Anopheles khác nhau truyền bệnh sốt rét ‐ được gọi là “khả năng vectơ” (vectorial capacity) ‐ được xác định bởi nhiều yếu tố, bao gồm cả tập tính hút máu và noi sinh đẻ thích hợp cũng như đáp ứng miễn dịch của chúng tới nhiễm trùng. Nhiều sự hiểu biết của chúng ta về nhiều quá trình như vậy bắt nguồn từ chuỗi trình tự bộ gen của muỗi Anopheles gambiae vào năm 2002, được dẫn đầu bởi nhà nghiên cứu Notre Dame và kể từ đó đã tạo điều kiện cho nhiều nghiên cứu chức năng quy mô lớn đã cung cấp nhiều sự hiểu biết thấu đáo làm thế nào loài muỗi này đã trở nên đặc biệt cao khi sống và hút máu con người. Cho đến nay việc thiếu các nguồn gen như vậy cho các so sánh hạn chế với các Anopheles khác để nghiên cứu trên quy mô nhỏ của các gen cá thể không có dữ liệu bộ gen để điều tra các thuộc tính quan trọng tác động tới khả năng truyền ký sinh trùng của muỗi. Để giải quyết những câu hỏi này, các nhà nghiên cứu đã giải mã trình tự bộ gen của 16 loài Anopheles. “Chúng tôi lựa chọn các loài từ châu Phi, châu Á, châu Âu và châu Mỹ Latin mà đại diện cho một loạt các khoảng cách tiến hóa từ Anopheles gambiae, một loạt các điều kiện sinh thái và mức độ khả năng vectơ khác nhau,” Besansky nói.
 |
Giải mã trình tự DNA và các nỗ lực dây chuyền tại Viện Broad được tài trợ bởi NHGRI và dẫn đầu bởi Daniel Neafsey, với các mẫu thu được từ các đàn muỗi được duy trì thông qua nguồn BEI tại Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ, và muỗi hoang dã được bắt hay muỗi nuôi trong phòng thí nghiệm từ các nhà khoa học ở châu Phi, Ấn Độ, Iran, Melanesia và Đông Nam Á. “Nhận đủ mẫu DNA có chất lượng cao cho tất cả các loài là một quá trình khó khăn và chúng tôi phải thiết kế và áp dụng các chiến lược mới để vượt qua những khó khăn liên quan với mức cao của các biến thể trình tự DNA, đặc biệt là từ các mẫu hoang dã,” Neafsey cho biết. Với trình tự bộ gen hoàn chỉnh, các nhà khoa học từ khắp nơi trên thế giới đóng góp chuyên môn của họ đến việc kiểm tra các gen liên quan đến các khía cạnh khác nhau về sinh học của muỗi bao gồm các quá trình sinh sản, đáp ứng miễn dịch, kháng thuốc trừ sâu, và các cơ chế giác quan. Những nghiên cứu chi tiết này liên quan đến rất nhiều loài đã được tạo điều kiện bởi phân tích bộ gen tiến hóa tính toán trên quy mô lớn do Robert Waterhouse từ Viện của trường Đại học Y khoa Geneva và Viện Thông tin sinh học (Institute of Bioinformatics) của Thụy Sĩ.
Các nhà nghiên cứu tiến hành so sánh gen giữa các loài với Anopheles và các côn trùng khác, để xác định các gen tương đương trong mỗi loài và làm nổi bật sự khác biệt rất quan trọng. “Chúng tôi sử dụng sự tương đồng với các gen của muỗi Anopheles gambiae và các sinh vật được nghiên cứu khác như ruồi giấm để tìm hiểu về các chức năng có thể của hàng ngàn gen mới được tìm thấy trong mỗi bộ gen Anopheles”, Waterhouse nói. Kiểm tra sự tiến hóa gen trên Anopheles phát hiện ra tỷ lệ gen có được và mất đi cao, cao hơn so với ruồi giấm khoảng năm lần. Một số gen, chẳng hạn như những gen tham gia vào sinh sản hoặc những gen mã hóa protein được tiết ra vào nước bọt muỗi, có tỷ lệ rất cao sự tiến hóa chuỗi trình tự và chỉ được tìm thấy trong các tập hợp con của các loài có liên quan chặt chẽ nhất. “Những thay đổi năng động này,” Neafsey cho biết: “có thể cung cấp manh mối để tìm hiểu sự đa dạng của Anopheles, tại sao một số loài đẻ trong nước mặn, trong khi những loài khác cần các hồ nước ngot tạm thời hoặc vĩnh viễn hoặc lý do tại sao một số hút máu gia súc, trong khi những loài khác chỉ hút máu con người”.
Các trình tự bộ gen mới có sẵn cũng cung cấp bằng chứng thuyết phục về mối quan hệ thật sự giữa một số loài có liên quan rất chặt chẽ với Anopheles gambiae nhưng vẫn cho thấy những đặc điểm khá khác nhau mà ảnh hưởng đến khả năng vectơ của chúng. “Câu hỏi về sự phát sinh loài là một vấn đề gây tranh cãi trong lĩnh vực này”, Besansky nói: “Kết quả của chúng tôi cho thấy rằng các vectơ hiệu quả nhất không nhất thiết phải là loài liên quan chặt chẽ nhất và các đặc điểm nâng cao khả năng của vectơ có thể đạt được bằng dòng gen giữa các loài”. Nghiên cứu này cải thiện đáng kể sự hiểu biết của chúng ta về quá trình dòng chảy gen giữa các loài liên quan chặt chẽ‐một quá trình được cho là đã xảy ra từ người Neanderthal tới tổ tiên của người hiện đại và làm thế nào nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các đặc điểm sinh học chung và riêng biệt của muỗi như khả năng của vector và tính linh hoạt sinh thái. Hai khoảng thời gian tiến hóa rất khác nhau này bao trùm tất cả các Anopheles hoặc tập trung vào các tập hợp con của các loài có mối liên quan rất gần gũi cung cấp những hiểu biết riêng biệt vào các quá trình đó đã đúc các bộ gen của muỗi thành các hình thức hiện nay của chúng. Sự mô tả sơ lược tiến hóa năng động của họ có thể đại diện cho ký hiệu bộ gen của một khả năng tiến hóa cố hữu mà cho phép muỗi Anopheles nhanh chóng khai thác môi trường sống do con người tạo ra và trở thành tai họa lớn nhất của nhân loại. Nghiên cứu của Besansky tập trung chủ yếu vào các vectơ sốt rét ở người tại châu Phi: các loài muỗi anopheline được là biết Anopheles gambiae và Anopheles funestus.
